INDICE:

 ♦  Cos’è il test combinato o bi test?

 ♦  Quando si effettua?

 ♦  Come si effettua?

 ♦  Come si leggono i risultati?

 ♦  Qual è la sensibilità del test combinato?

 ♦  A chi viene consigliato?

 ♦  Il test combinato è gratuito?

 ♦ Cos’è il test combinato o bi test?

Il test combinato, comunemente chiamato bi test o duo test, è un test di screening, non invasivo, che viene effettuato dalle donne in gravidanza per valutare il rischio in termini statistici percentuali di anomalie cromosomiche e di malformazioni congenite del feto.

 ♦ Quando si effettua?

Viene effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra la 11a e la 13a settimana, quando l’embrione ha una lunghezza compresa fra 50 e 80 millimetri.

 ♦ Come si effettua?

Il test combinato o bi test si effettua in due tempi essendo composto da due indagini: un esame  ecografico  e da un prelievo ematico. I risultati saranno integrati da un software che calcolerà la percentuale di rischio.

1) L’esame ecografico viene eseguito da un operatore esperto, che misura la translucenza nucale (NT) dell’embrione. Tale misurazione viene effettuata nella zona posteriore del collo fetale in un’area anecogena, translucente, per un lieve accumulo fisiologico di liquido tra i tessuti paravertebrali e la cute. Questo fluido compare intorno alla 10a settimana di gravidanza ed aumenta nelle settimane successive, per poi diminuire fino ad annullarsi dopo la 14a settimana.

Normalmente misura tra 1.1 e 1.4 millimetri. L’eccessivo aumento di spessore di questa zona, superiore ai 2.7 – 2.8 millimetri, è riconducibile nella maggior parte dei casi a una malattia cromosomica  come la trisomia  21 o sindrome di Down. Un aumentato spessore della plica nucale però non sempre è riconducibile a malattie cromosomiche, infatti può essere secondario anche a cardiopatie, ipoprotidemia, anemie, displasie scheletriche ecc, talvolta lo spessore può essere aumentato solo perché diminuisce più lentamente.

L’attendibilità del test della traslucenza nucale è del 75-80% con una percentuale di falsi positivi del 5-8% ossia otto feti su 100 risulteranno falsamente soggetti ad un’anomalia genetica.

Quando la translucenza nucale risulta aumentata, è consigliabile  effettuare i test di diagnosi prenatale (villocentesi e amniocentesi). Qualora i test dovessero risultare normali è consigliabile effettuare oltre a un’attenta  ecografia diagnostica morfo-strutturale tra la 19°-21° settimana e anche un’ecocardiografia fetale tra la 18a e la 20a settimana.

2) Il prelievo ematico servirà per dosare la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e la free beta-hCG (subunità beta libera dell’hCG) prodotti dal trofoblasto e dalla placenta. Durante una gravidanza fisiologica i livelli plasmatici della PAPP-A aumentano fino al parto, mentre i livelli dell’hCG aumentano progressivamente fino a 8-10 settimane per poi diminuire e stabilizzarsi su valori minimi. Se i valori della PAPP-A diminuiscono e i valori dell’hCG aumentano, sale il rischio che il feto sia interessato da malattie cromosomiche.

3) Un software integrerà i risultati dell’ecografia e degli esami sierologici con altri parametri come età materna, peso, fumo ecc. ed esprimerà il rischio in termini statistici percentuali (ad esempio 1 caso patologico possibile su 1000).

♦ Come si leggono i risultati?

Convenzionalmente, è stato stabilito che il rischio di avere un bimbo con sindrome di Down è:

 ♦ Aumentato se superiore a 1:350 (ad es. 1:250)

 ♦ Ridotto se è inferiore a 1:350 (ad es. 1:1000)

Con una probabilità pari o superiore a 1:350 si consiglia approfondimento con esami diagnostici prenatali quali villocentesi o amniocentesi, che esaminano il cariotipo estratto dalle cellule fetali (liquido amniotico o sangue) o dal trofoblasto (villi coriali).

♦ Qual è la sensibilità del test combinato?

La sensibilità del test combinato è del 95%, con una percentuale di falsi positivi al di sotto del 3% e una piccola percentuale di falsi negativi: tuttavia anche se il rischio è basso permane un rischio residuo che il feto sia affetto da qualche patologia.

♦ A chi viene  consigliato?

Il test combinato o Bi test è consigliato a tutte le donne in gravidanza che non possiedono fattori di rischio per difetti congeniti, anche se attualmente si preferisce consigliare il bi test alle donne giovani con meno di 32 anni. Oltre tale età  viene consigliato il NIPT(Non Invasive Prenatal Testing; test prenatale del DNA fetale) che possiede una sensibilità maggiore; purtroppo ha il limite di non essere erogato dal Sistema Sanitario e di avere alti costi. 

♦ Il test combinato è gratuito?

Il Ministero della Salute ha incluso il test combinato fra le prestazioni che tutte le Regioni dal 2017 offrono, gratuitamente ed esenti ticket, alle donne in gravidanza che desiderino eseguirlo. DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2). Le linee guida nazionali sulla gravidanza fisiologica dell’ISS, raccomandano invece di effettuare la diagnosi prenatale (villocentesi e amniocentesi) solo quando vi è un rischio individuale aumentato.

Per saperne di più:

ISS Diagnosi Prenatale (aggiornamento 2021)

SNLG-ISS Sistema nazionale linee guida. Linee guida gravidanza fisiologica 

(aggiornamento 2011)

LINEE GUIDA AOGOI (Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri Italiani) Screening Prenatale per la Trisomia 21 Edizione 2009

GUIDA SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica) Edizione 2015