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Il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) è un test di screening prenatale, eseguito in gravidanza per identificare anomalie cromosomiche e malattie genetiche fetali. E’ un test di diagnosi prenatale non invasivo, ciò significa che non comporta rischi per la madre e il feto...

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Cos’e il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) o test del DNA fetale?

Il Non Invasive Prenatal Test (NIPT), detto anche test del DNA fetale è un test di screening prenatale, eseguito in gravidanza per identificare anomalie cromosomiche e malattie genetiche fetali. E’ un test di diagnosi prenatale non invasivo, ciò significa che non comporta rischi per la madre e il feto.

Come si esegue il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) o test del DNA fetale?

L’analisi del DNA fetale si esegue prelevando un campione di sangue materno, dal quale viene estratto il DNA fetale che viene successivamente analizzato.

Quando si esegue il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) o test del DNA fetale?

Il NIPT test può essere eseguito dalla 10° settimana di gravidanza in poi, perché a partire da questa settimana, nel circolo materno, c’è una quantità di DNA fetale sufficiente per eseguire il test. I frammenti del DNA fetale provengono dalle cellule fetali che costituiscono la placenta (citotrofoblasto); sin dalla 7° settimana di gestazione circolano liberi (cell free, cff) nel sangue materno e aumentano col progredire della gravidanza.

Cosa valuta il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) o test del DNA fetale?

Il test valuta la presenza delle aneuploidie (alterazioni del numero dei cromosomi) dei cromosomi 21,18 e 13 responsabili rispettivamente della sindrome di Down (o trisomia 21), sindrome di Edwards (o trisomia 18), sindrome di Patau (o trisomia 13), oltre che le aneuploidie del cromosoma X e del cromosoma Y, i cromosomi sessuali.
In accordo col centro diagnostico con lo stesso prelievo è possibile eseguire un test più approfondito, esaminando le aneuploidie di tutti i cromosomi e le alterazioni cromosomiche strutturali, non che valutare la presenza di alcune tra le microdelezioni (perdita di un piccolo tratto di cromosoma) più frequenti.

A chi viene consigliato il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) o test del DNA fetale?

Ogni donna in gravidanza presenta un rischio del 5% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita. In Italia 1 ogni 20 nati ha un difetto congenito, pertanto tutte le donne in gravidanza dovrebbero poter eseguire questo tipo di test dalla 10° settimana di gravidanza in poi.

Attualmente in sanità pubblica, per via degli alti costi, ancora si discute se fornirlo in maniera universale o solo alle gestanti con i test biochimici alterati. Andrebbe comunque consigliato nei seguenti casi:

  • Età materna avanzata
  • Anamnesi familiare positiva per anomalie cromosomiche e genetiche
  • Precedenti gravidanze con diagnosi di cromosomopatie e anomalie genetiche o disturbi del neurosviluppo
  • Gravidanze a rischio per diabete materno, patologie metaboliche, obesita (nei casi di obesità i test del DNA fetale possono essere meno attendibili)
  • Poliabortività
  • Screening del primo trimestre positivo per alto rischio
  • Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva
  • Gravidanze ottenute con le tecniche di fecondazione assistita

Qualora il test di screening risultasse positivo, il risultato dovrà essere confermato mediante i test invasivi di diagnosi prenatale, ossia dovrà essere consigliata l’amniocentesi e la villocentesi, indicate oggi solo per i casi di rischio già noti o per l’appunto nei casi positivi ai test di screening.

Il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) o test del DNA fetale è attendibile?

Il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) ha un’attendibilità molto alta, superiore al 99%, attendibilità maggiore degli altri test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale (Bi-Test, Tri,test, ecc).

Dobbiamo però sempre ricordare che il NIPT è un test di screening, che non consente di effettuare diagnosi certa, e che possono esserci risultati falsi positivi (rischio di anomalia genetica, ma bambino sano) e falsi negativi (rischio ridotto, ma bambino malato) Inoltre il NIPT può essere meno accurato nelle gravidanze con gemelli dizigoti in quanto i due gemelli, che originano da ovuli differenti, hanno due placente che rilasciano ciascuna il proprio DNA. L’esame è invece inaffidabile nelle gravidanze trigemine.

Il NIPT non è accurato nel caso di recenti trasfusioni di sangue.

Nel 3% dei casi può succedere, inoltre, di non avere un risultato a causa dell’inadeguatezza quantitativa o qualitativa del campione, in questi casi il test deve essere ripetuto.

Comunque è indispensabile che ogni coppia in attesa di un figlio riceva dal ginecologo o dal genetista una consulenza approfondita sui test di screening e sui test diagnostici, al fine di ottenere, sulla diagnostica prenatale, i chiarimenti necessari per maturare una scelta informata e consapevole.


Per saperne di più:
Ministero della Salute-Consiglio Superiore di Sanità Sessione I (2019-2022) “Screening del DNA fetale non invasivo (NIPT) in sanità pubblica”
Linee guida Società Italiana Ginecologia Ostetricia “Diagnosi prenatale non invasiva e invasiva” 2023

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